TRATAMENTO

     Não há muito o que se fazer com o intuito de prevenir as mucopolissacaridoses. Elas doenças hereditárias e os pais portadores dos genes defeituosos devem decidir ou não por ter filhos. É uma decisão séria e que deve ser considerada juntamente com a ajuda de profissionais.

Após o nascimento da criança e a detecção da disfunção um tratamento deve ter início o quanto antes. As manifestações clínicas são diversas e podem provocar danos muito sérios à saúde.

      O tratamento é baseado em um acompanhamento multidisciplinar. Neurologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, pneumologistas, otorrinolaringologistas, odontologista, fonoaudiologistas, psicólogos, cardiologias e oftalmologistas necessitarão acompanhar o indivíduo de forma a prevenir e tratar as complicações decorrentes das mucopolissacaridoses.

Sessões de fisioterapia podem ajudar na manutenção da qualidade de vida e na prevenção de dificuldades motoras e respiratórias. O psicólogo pode auxiliar no emocional, assim como um cardiologista nos transtornos do coração.

       Cirurgias são indicadas quando há evidências de hidrocefalia. Os fonoaudiologistas ajudam na motricidade oral, permitindo uma melhora na mastigação, na deglutição e auxiliando na fala.

Radiografias necessitam ser feitas frequentemente, para que possíveis deformidades sejam detectadas e tratadas. Um odontologista também deve ser consultado periodicamente, pois a hipertrofia das gengivas e os danos nos esmaltes dos dentes deixam o paciente mais vulnerável a cáries.  De uma forma geral, os cuidados são muitos.

        É preciso seguir à risca as orientações médicas e levar o tratamento a sério, para que danos sejam evitados e as complicações controladas. O acompanhamento multidisciplinar pode não ser fácil, porém com a ajuda destes profissionais a qualidade de vida costuma ter uma melhora.

 

Hoje existe a Terapia de Reposição Enzimática (TRE).

 

A TRE retira os terminais de carboidratos da enzima, deixando os terminais de determinado tipo de açúcar exposto, com isso a enzima pode ser captada pelos receptores do açúcar (na membrana celular e/ou lisossômicas), permitindo o direcionamento dessa enzima para dentro do lisossomo onde ocorre a sua ação. A TRE garante:

Prevenção de complicações;

Regressão e estacionamento de sintomas;

Melhora na qualidade de vida dos portadores;

Maior expectativa de vida.

 

Obs: Infelizmente hoje só se encontra disponiveis a TRE para os tipos de MPS I, II, IV e VI.