A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade,infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social.
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. Ocasionalmente, o diagnóstico é tardio. A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês com vida. Acredita-se que 98% de todos os fetos com Síndrome de Turner abortem naturalmente durante a gestação.
Quase todas as pessoas com síndrome de Turner precisam de cuidados médicos em curso a partir de uma variedade de especialistas. Exames regulares e cuidados adequados podem ajudar a ter uma vida independente e saudável.
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm toda informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y.
Esses cromossomos determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino o órgão sexual, sendo XX correspondente à vagina e XY correspondente ao pênis.
A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos) . As alterações genéticas da síndrome de
Turner podem ser:
Monossomia completa
Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos casos da Síndrome de Turner.
Mosaicismo
Em 20 a 30% dos casos de Sindrome de Turner apresentam o cariótipo em mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar alterado.
Material de cromossomo Y
Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.
FATORES DE RISCO
A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes, é por causa de um problema com o esperma ou o óvulo, e outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal.
O histórico familiar não parece ser um fator de risco, por isso é pouco provável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outra com o transtorno. Além disso, ao contrário das trissomias como a trissomias do cromossomo 21 (Síndrome e Down) que aumentam sua incidência com o aumento da idade materna, a Síndrome de Turner tem a mesma incidência independentemente da idade da mulher.
Os sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende principalmente do resultado do cariótipo se paresenta mosaicismo ou a alteração é em todas as células. Veja:
No momento do nascimento ou durante a infância
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Pescoço largo
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Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
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Palato bucal alto e estreito
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Pálpebras caídas
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Olhos ressecados
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Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
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Peito largo, com mamilos amplamente espaçados
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Dedos curtos
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Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos
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Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos
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Unhas estreitas que viram para cima
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Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer
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Estatura abaixo da média
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Retardo do crescimento
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Escoliose
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Pés chatos
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Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta)
Na adolescência e juventude
Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível. Sinais e sintomas em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner incluem:
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Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância
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Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família
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Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciais ou matemática, embora a inteligência seja geralmente normal
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Dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções ou reações de outras pessoas
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Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios
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Antecipação do fim ciclos menstruais
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Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade.
A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal. Hoje é possível diagnosticar a monossomia do cromossomo X do feto a partir da 9ª semana de gravidez através de uma simples coleta de sangue periférico.
Para diagnosticar a síndrome de Turner, será realizado um exame físico em busca de sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados. O diagnóstico de síndrome de Turner é dado através do exame de Cariótipo.
Os seguintes exames podem ser realizados:
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Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
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Ecocardiograma
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A síndrome de Turner pode também alterar os níveis de estrogênio no sangue e na urina.
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Cariótipo banda G
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Ressonância magnética do tórax
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Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
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Exame pélvico.
TRATAMENTO:
Terapias hormonais
As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner. A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência. O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina. A terapia com hormônio de crescimento é um tratamento padrão na Síndrome de Turner e pode resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura não ocorre, alguns médicos podem recomendar um androgênio chamado oxandrolona, além do hormônio do crescimento.
A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.
Tratamentos específicos
Por causa da variedade de sintomas e complicações, outros tratamentos são adaptados para resolver problemas específicos da paciente. Como a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições específicas, recomendando tratamentos e prestação de cuidados.
Essa equipe pode evoluir à medida em que as necessidades da criança mudam, e o pediatra pode coordenar o cuidado. A equipe de cuidados para síndrome de Turner incluir alguns ou todos esses profissionais:
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Endocrinologista
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Cardiologista
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Ginecologista
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Ortopedista
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Otorrinolaringologista
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Dentista
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Oftalmologista
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Psicólogo ou psiquiatra
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Geneticista.
Exames regulares têm mostrado melhorias substanciais na qualidade e duração de vida das pacientes com síndrome de Turner. Problemas que muitas vezes surgem durante a vida adulta incluem perda de audição, problemas nos olhos, pressão arterial elevada, diabetes e osteoporose.
Gravidez e fertilidade
Poucas pessoas com síndrome de Turner pode engravidar sem tratamento de fertilidade. Aquelas que podem ainda estão propensas a experimentar falência dos ovários e infertilidade subsequente muito cedo na vida adulta. Por isso, é importante discutir o calendário de gravidez com o médico ou médica.
Algumas mulheres com síndrome de Turner podem engravidar com a doação de um óvulo ou embrião. Isto requer uma terapia hormonal especialmente concebida para preparar o útero para uma gravidez.
Na maioria dos casos, as mulheres com síndrome de Turner têm gestações de alto risco. É importante discutir isso com a equipe médica.