MUCOPOLISSACARIDOSES

   As mucopolissacaridoses são enfermidades metabólicas hereditárias provocadas por disfunções no metabolismo que causam o funcionamento inadequado de determinadas enzimas, responsáveis por importantes reações químicas do corpo humano. As enzimas ajudam a nos manter vivos e saudáveis, sendo que qualquer problema no funcionamento destas provoca uma série de danos.

    Estas doenças metabólicas fazem parte de um grupo chamado de Doenças de Depósito Lisossomal. O lisossomo é uma das organelas que existem dentro de cada célula do corpo humano. Esta pequena estrutura possui como principal função a digestão intracelular, ou seja, transforma moléculas grandes em moléculas pequenas, para que possam ser utilizadas.

    Dentro de cada lisossomo existem cerca de 300 enzimas que atuam na digestão de cada substância diferente que se encontra no organismo. Quando alguma enzima não está funcionando corretamente temos uma Doença de Depósito Lisossomal, pois como alguma substância está deixando de ser digerida, acabará havendo um acúmulo. Com isto a célula aumenta em tamanho, assim como os órgãos e os tecidos que possuem lisossomos.

     As mucopolissacaridoses são doenças nas quais há deficiência ou falta de enzimas capazes de digerir substâncias chamadas de glicosaminoglicanos, ou GAGS. Estas eram antigamente chamadas de mucopolissacárides, sendo que daí vem o nome das doenças.

    As GAGS são moléculas compostas de açúcares que se ligam a proteínas centrais, absorvendo, desta forma, grandes quantidades de água. Com isto elas adquirem um aspecto viscoso e uma consistência mucóide, garantindo, por exemplo, a lubrificação necessária para o perfeito movimentar das articulações do corpo.

  Quando estas substâncias não são digeridas, devido à deficiência de uma enzima, elas vão se depositando no interior dos lisossomos, sendo em parte eliminadas pela urina. Todas as características do metabolismo e da aparência de uma pessoa são determinadas por uma constituição genética. Portanto, as mucopolissacaridoses são provocadas por defeitos em genes, que podem ser transmitidos entre as gerações.

 

 As manifestações clínicas das mucopolissacaridoses irão variar de acordo com a enzima faltante. Existem 6 tipos conhecidos da enfermidade, cada uma conta com a deficiência de uma ou mais enzimas.Como os sintomas podem ser bastante variados o médico deve realizar uma série de exames para obter a certeza do caso.

Diagnóstico:

    No entanto, antes de dar início à leva de exames, uma cuidadosa análise clínica deve ser feita, assim como deve se ter uma boa conversa com o paciente, para avaliar o histórico familiar.

A triagem urinária é solicitada para estudar erros inatos do metabolismo. Também costuma se verificar a dosagem de GAGS na urina do paciente. Um raio-x do esqueleto e uma polissonografia são de grande ajuda, assim como devem ser feitas avaliações cardíacas e oftalmológicas. Para a certeza do diagnóstico o profissional costuma recorrer à dosagem da enzima deficiente ou à análise de alterações genéticas. Quando o caso for cofirmado deve se dar início imediato ao tratamento.

Tipos de MPS e alguns sintomas:

     Conforme foi mencionado acima, as manifestações clínicas irão variar de acordo com a enzima deficiente. Algumas complicações típicas em cada espécie de mucopolissacaridoses podem ser destacadas. São elas:

  • Síndrome de Huler: baixa estatura, opacidade de córneas, perda auditiva, pigmentos na retina, dificuldade respiratória, doenças cardíacas, aumento do fígado, constipação intestinal, aumento do baço, dificuldades no movimento, alterações no formato da coluna, limitação nas articulações, gengivas e dentes pequenos e retardo mental;

  • Síndrome de Hunter: macrocefalia, baixa estatura, aumento dos pêlos, perda visual, voz grave, aumento do baço, alterações nos ossos, limitação nas articulações, lesões esbranquiçadas na pele, aumento das gengivas, dentes pequenos, distúrbio de comportamento com agitação, dificuldade de concentração, retardo e degeneração mental;

  • Síndrome de Sanfilippo: hiperatividade, dificuldade na alimentação, degeneração neurológica, intensa agitação e diarreia;

  • Síndrome de Mórquio: baixa estatura, pescoço curto, ossos encurtados, alargamento nas articulações, deformidades nas mãos e nos pés, proeminência do queixo, boca grande, opacidade de córnea leve, deficiência auditiva, aumento do fígado, comprometimento valvular do coração, dentes pequenos e cáries frequentes;

  • Síndrome de Maroteaux-Lamy: baixa estatura, opacidade de córneas, aumento do volume da língua, diarreia crônica, perda auditiva, aumento do baço, alterações no formato da coluna, limitação nas articulações, doenças cardíacas, aumento de pêlos, dentes pequenos, aumento da gengiva e depressão da raiz do nariz;

  • Síndrome de Sly: baixa estatura, perda visual, aumento do baço, limitação nas articulações, dentes pequenos, aumento nas gengivas, dificuldade respiratória, perda auditiva e leve retardo mental.