MPS III (Síndrome de Sanfilippo)

      Existem 4 subtipos determinados pelas diferentes deficiências enzimáticas, mas as manifestações clínicas são as mesmas. A aparência e o desenvolvimento são normais nos primeiros anos de vida, iniciando com alterações do comportamento entre os 2 e 6 anos de vida ou mais precocemente, e evoluindo com a perda progressiva da capacidade mental. O crescimento pode ser acelerado nos primeiros anos de vida e, após os 3 anos, pode ser mais lento. As alterações faciais, articulares e ósseas podem existir, mas em grau muito mais leve em comparação aos outros tipos. Podem ter diarréia crônica que em geral melhora com a idade.
        Dentre as alterações de comportamento podem apresentar hiperatividade, dificuldade para dormir e intensa agitação, necessitando muitas vezes de sedativos, que nem sempre funcionam. A degeneração neurológica é sua principal complicação, pois leva a apnéia do sono, não por obstrução de vias aéreas superiores, mas sim por alterações do centro respiratório no cérebro. Na evolução podem apresentar convulsões e dificuldades na alimentação (disfagia).