MPS II (Síndrome de Hunter)

        Na forma grave os sintomas mais precoces são:
hérnia umbilical e inguinal e aumento do perímetro do crânio (macrocefalia). O início da doença ocorre entre 2 e 4 anos de vida com: 6 desaceleração do crescimento levando a baixa estatura; aumento de pelos (hirsutismo), lesões nodulares esbranquiçadas ou não na pele, principalmente dos braços e parte lateral das coxas; perda visual por alteração de pigmentos na retina (retinite pigmentosa); perda auditiva; aumento do volume da língua (macroglossia), voz grave; dificuldade respiratória; doença cardíaca (valvular e coronariana); diarréia crônica; aumento do fígado (hepatomegalia); aumento do baço (esplenomegalia); alterações nos ossos (disostose múltipla) com progressivas deformidades e dificuldades de movimentos; alterações no formato da coluna vertebral (cifose); limitação progressiva de todas as articulações (luxação de quadril, mãos em garra, contraturas em flexão de cotovelos, joelhos e outras articulações); comprometimento da inervação das mãos por enrigecimento do túnel por onde passam esses nervos (chamada de síndrome do túnel do carpo); aumento dos locais de inserção dos dentes (hipertrofia dos alvéolos dentários) e da gengiva, dentes pequenos (pode haver atraso no nascimento dos dentes); retardo e degeneração mental, distúrbio de comportamento com agitação, hiperatividade e dificuldade de concentração.
          O depósito em face continua durante toda a vida, o que vai transformando mais ainda o aspecto (como se houvesse um inchaço), com lábios grossos, aumento e depressão da raiz do nariz. A infiltração de tecidos das vias aéreas superiores (adenóides, amígdalas, epiglote, parede da faringe e laringe) causa progressiva dificuldade respiratória e infecções de repetição, essa dificuldade pode ser maior ao dormir, causando pausas na respiração durante o sono (apnéia obstrutiva do sono), que além de levar ao sono não repousante acarreta risco de vida. A infiltração das meninges pode levar a um aumento do tamanho dos ventrículos cerebrais (hidrocefalia comunicante), cavidades dentro do cérebro preenchidos por líquido, elevando a pressão dentro do crânio, aparecendo sintomas como dor de cabeça, vômitos, irritabilidade e sonolência.
       Hipoplasia odontóide (diminuição de uma formação óssea que faz a ligação entre a primeira e a segunda vértebra do pescoço); isso pode levar a uma instabilidade desta região e até deslocamento entre as vértebras (luxação atlanto-axial), podendo lesar a medula em seu interior, inspirando cuidados específicos (vide orientações da fisioterapia). Hipertensão arterial pode ocorrer secundária aos problemas cardíacos e ao comprometimento de pequenos vasos. Na forma mais leve a inteligência pode se manter normal até a idade adulta, em que, todo o comprometimento sistêmico, é muito mais leve e a progressão mais lenta.