FIBROSE CÍSTICA - INSUFICIÊNCIA PANCREÁTICA

 

  É uma doença de herança autossômica recessiva que afeta múltiplos tecidos secretores epiteliais.

Seus achados são reflexo de mutações no gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane condutance regulator), geralmente 2 mutações (forma clássica) ou 1 mutação (forma não-clássica).

 Estas mutações no gene CFTR resultam num transporte anormal de sódio e cloro.  Em condições normais, o cloro intraluminal é trocado por bicarbonato, o que torna o ambiente alcalino permitindo que altas concentrações de proteínas fiquem em seu estado solúvel.  Com a mutação no gene, o resultado é uma secreção viscosa e ácida, levando à obstrução ductal.

  Esta obstrução resulta em destruição tecidual por retenção de enzimas proteolíticas, fibrose, substituição gordurosa, formação de cistos e insuficiência pancreática exócrina.  O mesmo ocorre com secreções pulmonares (doença pulmonar crônica com infecções bacterianas recorrentes) e infertilidade em homens devido a azoospermia obstrutiva.

 Deve-se suspeitar do diagnóstico em recém-nascidos com íleo meconial, prolapso retal, “pele salgada”, icterícia prolongada, anemia hemolítica sem causa, hipoalbuminemia e edema.  Baqueteamento digital, pólipos nasais em crianças mais velhas, assim como secreção do trato respiratório colonizada por S. aureus ou P. aeruginosa, são achados importantes. 

  Desde 2001 o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal, incluindo o diagnóstico precoce para Fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias.  Faz-se a dosagem do tripsinogênio imunorreativo, indicador indireto da doença pois avalia a integridade da função pancreática.  Caso dosagem positiva, deve-se realizar nova dosagem em 15 dias. Se permanecer positivo, realizar teste genético ou teste do suor. 

 

 O diagnóstico de Fibrose Cística deve ser baseado na presença de uma ou mais manifestações fenotípicas (clínicas) características:

1. Doença sinusal ou pulmonar crônica e/ou

2. Insuficiência exócrina pancreática crônica e/ou

3. História familiar de Fibrose Cística confirmada e/ou

4. Teste duplamente positivo de triagem neonatal Associada(s) à evidência de elevação anormal da concentração de cloro no suor, em duas ocasiões diferentes ou, em casos especiais,deve-se solicitar a identificação genética de duas mutações de Fibrose cística.

 

 TRATAMENTO:

 

  Terapia de Insuficiência Pancreática

 É baseada na reposição oral de preparados enzimáticos pancreáticos. Actualmente, são disponíveis preparados com alta potência enzimática, protegidos da desnaturação ácida no estômago pelo revestimento entérico das microesferas.

  A liberação das enzimas do revestimento entérico é um processo complexo, afectado pelo esvaziamento gástrico, tamanho das partículas e características de dissolução, pH e sais biliares. Por estas razões pode ser útil, nos pacientes com esteatorréia persistente e adequada reposição enzimática, a administração de bicarbonato de sódio com o preparado enzimático oral.