FENILCETONÚRIA

  Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica.

    Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoce antes dos 3 meses de vida (através de programas de Triagem Neonatal), a criança portadora de Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso global, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. Pacientes que recebem o diagnóstico no período neonatal e recebem a terapia dietética adequada precocemente, não apresentarão o quadro clínico acima descrito.

     Três formas de apresentação metabólicas são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado de acordo com Brasil:

Fenilcetonúria Clássica – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são > 20 mg/dl.

Fenilcetonúria Leve – quando a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 a 20 mg/dl.

Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente – quando a atividade enzimáticaé superior a 3%, os níveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10 mg/dl, e não deve ser instituída qualquer terapia aos pacientes, pois é considerada uma situação benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.

   FENILCETONÚRIA é uma doença hereditária, de herança autossômica recessiva gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima específica do fígado, impedindo a metabolização do aminoácido fenilalanina que está presente em nossa alimentação.

    Desta forma os níveis do aminoácido no sangue é alto, gerando por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Este fator pode acarretar deficiência metal irreversível.

    O diagnóstico clínico é difícil, pois o atraso no desenvolvimento e /ou convulsão só são percebidos por volta do sexto mês.

 

TRATAMENTO:

 

A fenilcetonúria é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser seguida rigorosamente, pois desvios podem prejudicar e levar à recorrência dos sintomas e a complicações mais graves. Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental ideais – muitos especialistas defendem a ideia de que a dieta deve durar por toda a vida do paciente, por mais que os sintomas já tenham desaparecido.

A fenilalanina é encontrada principalmente em leites, ovos e outros alimentos comuns. Adoçante com aspartame também contém fenilalanina, por isso todos os produtos que o contém devem ser evitados.