DOENÇAS DE POMPE

  A Doença de Pompe é uma Doença metabólica que acomete o tecido muscular, levando a um quadro de miopatia debilitante e progressiva, que com frequência leva a risco a vida do paciente.

Decorre de uma deficiência da atividade da enzima GAA (alfaglicosidade ácida) ocasionando um acúmulo de glicogênio dentro de uma estrutura intracelular chamada lisossomo, assim acarretando fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte prematura.

É conhecida também como deficiência de maltase ácida (AMD), doença tipo II de armazenamento de glicogênio (GDS-II) e glicogenose II.

Seu quadro clínico muito heterogêneo com uma gama de diagnóstico diferencial muito amplo. Os níveis de atividade residual da enzima determinam a gravidade e progressão da doença.

  A forma precoce (<1 % da atividade da enzima maltase ácida), dos recém-nascidos, se apresenta como bebe hipotônico (molinho, do inglês floppy baby) devido a uma grave fraqueza muscular com atraso nas etapas do desenvolvimento motor e, também, a quadro de falência respiratória com frequentes infecções, distúrbios do sono, dificuldade de deglutição e de alimentação. Organomegalia (aumento de fígado, baço e língua) e Cardiomegalia marcante com falência cardíaca. Evolui rápida e progressivamente e frequentemente para a morte até 1 ano de idade por falência cardiorespiratória.

  Uma forma tardia (1 a 30%), de evolução mais lenta e mais variável que forma precoce e onde ocorre uma atividade baixa a moderada da enzima, pode ter o seu quadro clínico começando desde a infância até a idade adulta, habitualmente com poucas ou sem alterações cardíacas. Se expressa por fraqueza muscular, caracterizada, inicialmente, por dificuldade para correr, subir escadas e evoluindo, progressivamente, para dificuldade para caminhar, além de o paciente poder sentir um ou mais dos seguintes sintomas : fadiga, mialgias (dor muscular), quedas frequentes, e escápula alada (quando a omoplata se projeta para trás, em virtude de fraqueza e atrofia muscular).

  Alterações respiratórias com infecções de repetição e hipopnéia noturna (dificuldade para respirar durante o sono) – que podem levar a sonolência diurna e cefaleia matinal – não são infrequentes.

Dificuldade para mastigar e engolir alimentos pode, igualmente, estarem presentes.

 

 TRATAMENTO:

 

  Através da Terapia de reposição enzimática (alfaglicosidase recombinante humana) produzida por técnicas de DNA recombinante. Esta enzima se dirige aos lisossomos onde degrada o glicogênio acumulado. Sua ação modifica o curso natural da doença, alterando sua progressão e promovendo a melhora do quadro clínico. Por isso é tão importante o diagnóstico precoce da mesma evitando assim o desenvolvimento de lesões irreversíveis.