DOENÇAS RARAS

 
     As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

     Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico.  No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.

   As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.

    Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.
    As doenças órfãs alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades. Por isso, causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doença quanto para os familiares.

Lista de doenças raras já atendidas pelo SUS:

 

Mucopolissacaridose

Doença de Fabry

Doença de Pompe

Homocistinuria

Ictioses Hereditárias
Hipoparatireoidismo
Insuficiência Adrenal Primária (Doença de Addison)
Hiperplasia Adrenal Congênita
Hipotireoidismo Congênito
Angioedema
Deficiência de Hormônio do Crescimento (Hipopituitarismo)
Síndrome de Turner 
Fibrose Cística – Manifestações Pulmonares
Fibrose Cística – Insuficiência Pancreática
Miastenia Gravis
Doença Celíaca
Esclerose Múltipla
Doença de Crohn
Fenilcetonúria
Doença de Gaucher
Doença de Wilson
Osteogenesis Imperfecta